Menurut statistik, kira-kira 5% kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan kongenital. Tetapi diagnosis pranatal membolehkan untuk mengurangkan risiko untuk mendapat anak yang sakit. Ia bukan sahaja membolehkan anda untuk menentukan jantina bayi atau menubuhkan bapa, tetapi juga membantu untuk mengenal pasti kecacatan kongenital janin untuk menentukan risiko mungkin warisan "keluarga" penyakit, dan juga untuk menyelesaikan isu pemanjangan atau penamatan kehamilan lebih lanjut dengan kanak-kanak yang sakit.
Prenatal (pranatal) diagnostik - adalah kompleks langkah perubatan, yang bertujuan untuk mengesan patologi janin perkembangan janin
Perkembangan janin - minggu selepas minggu
. Diagnosis pranatal - adalah secara sukarela, tetapi keengganan, dan masing-masing, dan akibat yang mungkin dari perbuatannya, sepenuhnya terletak kepada bakal ibu bapa.
Kaedah diagnosis pranatal
- Analisis Pedigree ibu bapa;
- analisis genetik bagi ibu bapa;
invasif (pembedahan, dengan pengenalan ke dalam rahim)
- chorionic villus sampling;
- platsentotsentez;
- amniosentesis;
- cordocentesis;
bukan invasif:
- Saringan faktor serum ibu;
- Ultrasound janin dan plasenta;
- mengasingkan sel-sel janin.
Analisis Pedigree ibu bapa
Melangkah silsilah ibu-ibu dan bapa-bapa masa depan, ia muncul dalam pengumpulan kehadiran penyakit dalam keluarga saudara-mara yang diketahui, termasuk jarak jauh. Juga menentukan sama ada terdapat kemandulan, keguguran atau kelahiran anak-anak kurang upaya pembangunan di pasangan ini. Jika ada yang bersifat keturunan penyakit ini, doktor-ahli genetik mentakrifkan jalan penghantaran dan kebarangkalian peratusan manifestasinya dalam tinggalan masa depan.
Analisis genetik daripada ibu bapa
Ia termasuk kajian kromosom daripada setiap ibu bapa di masa hadapan. Kaedah ini adalah wajar oleh fakta bahawa sering di benar-benar orang yang sihat boleh bertemu penyusunan semula kromosom yang tidak menunjukkan diri mereka sendiri, tetapi warisan anak dalam kandungan mereka boleh menyebabkan keabnormalan perkembangan.
Petunjuk untuk kaedah pemeriksaan invasif diagnosis pranatal
Kaedah invasif diagnosis pranatal tidak selamat, boleh menyebabkan risiko pendarahan, keguguran atau kecederaan kepada janin. Jadi mereka dijalankan dengan tegas pada keterangan itu, ujian makmal awal wanita hamil, seorang pakar perubatan di hospital.
- mengenal pasti kecacatan janin oleh ultrasound;
- wanita yang berumur 35 tahun dan ke atas;
- kehadiran kanak-kanak dengan kecacatan kongenital;
- dipindahkan semasa hamil atau sejarah jangkitan (rubella, toksoplasmosis
Toksoplasmosis: wanita hamil terhadap kucing
Herpes
Herpes - virus yang menjalar
dan lain-lain);
- oligohydramnios atau polyhydramnios;
- hamil dengan keabnormalan penanda serum darah;
- Sejarah kelahiran mati.
Chorionic villus sampling
Diadakan dalam tempoh 10-11 minggu. Kaedah ini terdiri dalam kajian sel korionik (membran plasenta villous). Ia boleh dilakukan dengan dua cara: melalui kateter serviks, disedut sekeping CVS atau secara langsung melalui dinding abdomen adalah jarum halus dimasukkan ke dalam rahim di mana pagar yang diperbuat daripada tisu chorionic. Kelebihan kaedah ini adalah keputusan paling cepat (3-4 hari) dan keupayaan untuk mendiagnosis kecacatan sehingga 12 minggu.
Platsentotsentez
Ini adalah sama persampelan chorionic villus hanya pada masa akan datang (trimester kedua) kehamilan. Ia diadakan hanya melalui dinding anterior abdomen.
Amniosentesis
Persampelan Ibu cecair amnion untuk belajar mereka dan sel-sel janin yang terkandung dalam cecair amnion. Kaedah ini digunakan pada 15-16 minggu kehamilan, dan juga dilakukan transabdominal (melalui dinding abdomen).
Cordocentesis
Ini pagar darah tali pusat
Darah tali pusat - mengapa menyimpannya?
janin dari urat janin melalui dinding abdomen. Ia dijalankan selepas 18 minggu kehamilan.
Semua kaedah invasif dijalankan di bawah ultrasound mandatori.
Saringan faktor serum ibu
Kajian serum ibu faktor AFP (AFP) dan HCG (chorionic gonadotropin manusia) dijalankan antara 15 dan 20 minggu kehamilan kepada semua wanita hamil. Dalam kes ini, darah vena disiasat hamil. Menentukan tahap AFP dan hCG mendedahkan sindrom Down, beberapa kecacatan otak dan saraf tunjang dan banyak janin yang tidak normal lain. Keputusan negatif positif atau palsu palsu boleh berlaku dalam beberapa kes: kehamilan berganda, terutamanya badan wanita, manakala penghantaran analisis, umur wanita, dan banyak lagi. Kaedah ini berkesan dalam 70% kes.
Pemeriksaan ultrasound janin dan plasenta
Dengan perintah Kementerian Kesihatan, semua wanita hamil perlu menjalani pemeriksaan ultrasound tiga kali sepanjang tempoh kehamilan, pada masa 10-14 minggu, 22-24 minggu, 32-34 minggu. Kaedah ini boleh didapati dan agak berkesan.
Ultrasound untuk menentukan:
- kanak-kanak seks dan usia kandungan;
- previa dan plasenta janin;
- jumlah cecair amnion;
- Ketersediaan dan kualiti jantung janin;
- kecacatan janin.
Menyusun sel janin
Menentukan erythroblasts dan sel-sel janin dalam darah ibu dalam tempoh vena 8-20 minggu.
Walaupun komplikasi yang mungkin dalam beberapa kaedah kos yang tinggi dan kerumitan, diagnosis pranatal adalah perlu bagi semua wanita hamil dan untuk menentukan risiko mempunyai anak yang sakit. Oleh itu, ibu bapa masa depan di mana ianya tidak boleh menolak untuk diagnosis pranatal, pada masa akan datang, tidak membuat hidup sukar bagi anak anda dan diri anda.
Anna Sozinova
