Kemunculan masalah

Gangguan metabolik mungkin mempunyai sebab-sebab yang berbeza dan dimanifestasikan dalam cara yang berbeza. Gangguan paling terkenal metabolik - adalah obesiti, yang seterusnya boleh menyebabkan pelbagai penyakit. Tetapi ada lain, gangguan metabolik kurang terkenal, yang kedua-duanya diperoleh dan keturunan.

Apakah metabolisme

Metabolisme dan tenaga atau metabolisme - satu set proses transformasi jirim dan tenaga yang berlaku dalam organisma hidup dan pertukaran jirim dan tenaga antara organisma dan alam sekitar. Ini adalah ciri penting dalam benda hidup, yang membezakan hidup daripada bukan hidup ini. Dalam proses metabolisme dalam badan bahan yang diterima oleh perubahan biokimia diubah menjadi bahan sendiri tisu tubuh manusia dan produk yang diperolehi daripadanya. Apabila kedua-tindak balas kimia dilepaskan dan diserap tenaga. Metabolisme adalah proses mengemaskini organ-organ sasaran dan tisu dan mengekalkan persekitaran dalam yang malar. Ia melibatkan sistem enzim banyak (enzim - bahan yang banyak kali kelajuan semua proses biokimia), ia menyediakan operasi canggih peraturan neurohormonal pada tahap yang berbeza.

Gangguan metabolik boleh mempunyai sebab-sebab yang berbeza:

• keturunan, gangguan metabolik ditentukan secara genetik (phenylketonuria, albinism, penyakit Gierke, dll);
• gangguan sistem endokrin: perencatan tiroid, pituitari, kelenjar adrenal, gonad melambatkan metabolisme; fungsi peningkatan kelenjar ini - pengaktifan proses metabolik;
• gangguan sistem saraf pusat, seperti gangguan daripada hipotalamus otak terganggu operasi semua kelenjar endokrin;
• kekurangan vitamin, yang merupakan sebahagian daripada enzim;
• kekurangan mikro dan makro, yang menyertai aktif dalam semua proses biokimia;
• gangguan makan dalam bentuk puasa, diet melampau yang berterusan, bekalan sembarangan catuan kering; kekurangan nutrien penting: protein (tisu tidak dikemaskini), karbohidrat (tiada tenaga untuk metabolisma), lemak (juga bergerak metabolisme);
• gangguan makan dalam bentuk makan berlebihan - badan tidak dapat menampung sejumlah besar makanan dan metabolisme Meningkatkan metabolisme dan menurunkan berat badan tanpa berdiet   perlahan;
• Neuropsychiatric beban yang tinggi dan tekanan;
• kurang tidur;
• gaya hidup yang tidak aktif.

Semua faktor-faktor ini membawa kepada hakikat bahawa halaju diganggu proses metabolik dalam organisma berkumpul dalam jumlah yang besar produk metabolik yang meracuni badan. Beberapa proses biokimia boleh dipecahkan sehingga akhir produk mereka akan jauh berbeza daripada produk metabolik biasa.

Bagaimana gangguan metabolik

Gangguan metabolik yang dibeli paling sering dikaitkan dengan gangguan fungsi saraf dan endokrin, kerana banyak proses metabolik dikawal oleh hormon. Gangguan metabolik yang menyebabkan penyakit seperti obesiti, diabetes Diabetes - mengancam dan penyakit tidak boleh diubati Hipotiroidisme, hipertiroidisme Hipertiroidisme: peningkatan rembesan hormon tiroid   dan banyak lagi.

Punca gangguan metabolik yang diperoleh adalah paling kerap dalam pemakanan yang salah di mana seseorang itu tidak menerima apa-apa nutrien atau menerimanya dengan banyaknya. Oleh itu, terdapat beberapa jenis gangguan metabolik, yang menyebabkan sejumlah penyakit. Sebagai contoh, dengan kekurangan lemak penting (lemak adalah berasal dari sayur-sayuran dan lemak dalam ikan) sedang perlahan proses metabolik, dan lebihan lemak haiwan refraktori dalam saluran darah terbentuk plak atherosclerotic, yang kemudiannya menyebabkan penyakit serius sistem kardiovaskular. Lemak refraktori juga menyebabkan pertambahan berat badan, iaitu obesiti, yang terus memburukkan perjalanan penyakit kardiovaskular dan merupakan faktor predisposing untuk pembangunan lain penyakit metabolik - kencing manis.

Metabolisme boleh dikurangkan dengan penurunan dalam fungsi tiroid Kelenjar tiroid - bertanggungjawab untuk hormon anda Yang membawa kepada obesiti dan demensia. Fungsi tiroid meningkat juga membawa kepada gangguan metabolisme - pecutan, menyebabkan mengalami kerja-kerja semua organ-organ dan sistem.

Penyakit metabolik keturunan

Terdapat beberapa penyakit metabolik kongenital, yang sering diwariskan dari generasi ke generasi. Contoh seperti penyakit mungkin phenylketonuria.

Phenylketonuria - penyakit keturunan yang menyatakan dirinya terencat mental akibat gangguan metabolik. Sebab untuk gangguan metabolik ini adalah kekurangan fenilalanina hydroxylase enzim di dalam badan yang anda mahu untuk menukar phenylalanine asid amino penting bagi manusia asid amino tyrosine. Hasilnya, phenylalanine berkumpul dalam badan dan otak kerosakan tisu. Ini gangguan metabolik boleh melaraskan kuasa lahir (asid amino khas campuran tanpa phenylalanine). Jika ini tidak berlaku dan anak mendapat makanan biasa, kerosakan otak menjadi tidak dapat dipulihkan.

Metabolisme - adalah sangat kompleks dan masih tidak belajar sepenuhnya proses.

Jenis-jenis gangguan metabolik yang diwarisi

Setakat ini, terdapat beratus-ratus gangguan metabolik genetik Metabolisme: Asas kehidupan semua benda hidup Dan ahli sains mencadangkan yang akan membuka satu penyakit baru jenis ini. Secara ringkas memberitahu sahaja, dan beberapa - gangguan metabolik yang biasa dan penting.

Penyakit penyimpanan lysosomal. Lysosomes - ruang dalam sel, di mana sisa metabolik melekang. Kekurangan pelbagai enzim dalam lysosomes boleh menyebabkan pengumpulan bahan-bahan toksik, menyebabkan keabnormalan metabolik berikut:

• Sindrom Hurler ini (struktur tulang yang tidak normal dan kelewatan perkembangan);
• Niemann - Pick (anak yang sakit, peningkatan hati, kerosakan saraf, kesukaran makan);
• Penyakit Tay-Sachs (kelemahan progresif pada kanak-kanak sekitar umur satu bulan, kerosakan saraf yang teruk, pesakit tersebut biasanya bertahan hanya sehingga 4-5 tahun);
• Penyakit Gaucher (sakit tulang, pembesaran hati, kiraan platelet yang rendah, dan sering gejala ringan, boleh hadir pada kanak-kanak dan orang dewasa);
• Penyakit Fabry (sakit di kaki pada kanak-kanak, jantung dan penyakit buah pinggang, strok - pada orang dewasa, adalah pencabulan hanya terdapat pada lelaki);
• Penyakit Krabbe ini (terencat kerosakan saraf progresif, pertumbuhan pada kanak-kanak, penyakit ini kadang-kadang berlaku di kalangan orang dewasa).

Galactosemia - gangguan di mana ia adalah mustahil untuk belahan biasa salah satu daripada gula - galaktosa. Tanda-tanda bayi yang baru lahir seperti demam kuning, muntah-muntah dan pembesaran hati selepas makan susu ibu atau formula biasa.

Sirap maple penyakit air kencing. Penyakit ini juga dikenali sebagai penyakit kencing bau sirap maple. Kekurangan enzim BCKD-kinase membawa kepada pengumpulan asid amino dalam badan. Hasilnya adalah kerosakan saraf, terdapat tanda-tanda ciri - bau air kencing dengan sirap maple.

Phenylketonuria. Oleh kerana kekurangan tahap enzim dalam fenilalalina darah ia menjadi terlalu tinggi. Jika penyakit ini tidak dirawat pada masa, ia boleh menjadi hasil daripada terencat akal Terencat akal - jika minda adalah mundur .

Penyakit mitokondria. Kerosakan menyebabkan kerosakan kepada mitokondria sel-sel otot.

Ataxia Friedreich ini. Masalah yang berkaitan dengan protein frataxin menyebabkan kerosakan kepada tisu saraf dan selalunya penyakit jantung. Pada dekad pertama atau kedua kehidupan (kadang-kadang - kemudian) pada pesakit yang mempunyai masalah ini mempunyai masalah dengan berjalan kaki dan gejala-gejala lain.

Gangguan peroksisom. Peroxisomes - ia kelihatan seperti rongga kecil di dalam lysosomes sel dipenuhi dengan enzim. Kerosakan fungsi enzim dalam peroxisomes boleh membawa kepada pengumpulan produk toksik metabolisme. Oleh peroksisom pelanggaran termasuk:

• Sindrom Zellweger (ciri-ciri wajah yang tidak normal, pembesaran hati, saraf kerosakan tisu pada bayi);
• Adrenoleukodystrophy (tanda-tanda kerosakan saraf boleh berlaku pada kanak-kanak atau orang yang lebih tua daripada 20 tahun).

Gangguan metabolik logam. Tahap logam dalam darah dikawal oleh protein khas. Dalam kongenital gangguan metabolik logam kerosakan protein ini membawa kepada pengumpulan logam dalam badan. Pelanggaran jenis ini ialah:

• Penyakit Wilson - Konovalov (pengumpulan tembaga dalam hati, otak dan organ-organ lain);
• Hemochromatosis (usus menyerap berlebihan besi, yang berkumpul di dalam hati, pankreas Diabetes dan pankreas - perkara-perkara yang anda perlu tahu , Sendi dan jantung, menyebabkan kerosakan serius kepada organ-organ).

The acidemia organik. Untuk penyakit jenis ini termasuk, sebagai contoh, acidemia methylmalonic acidemia propionik dan.

Diagnostik

Sesetengah gangguan metabolik dikesan semasa pemeriksaan rutin yang baru lahir. Oleh itu, di banyak negara, kanak-kanak diperiksa untuk phenylketonuria dan galactosemia. Walau bagaimanapun, tidak pernah menjalankan kajian untuk mengenal pasti semua dikenali gangguan metabolik kongenital, dan banyak daripada mereka didiagnosis hanya selepas gejala pertama. Jika tanda-tanda gangguan metabolik telah muncul, ada ujian darah khas atau DNA yang boleh mendiagnosis majoriti penyakit jenis ini. Menghubungi sebuah pusat perubatan khusus (sebagai peraturan, pusat itu beroperasi di universiti-universiti utama atau institusi penyelidikan) meningkatkan kemungkinan diagnosis yang cepat betul.

Rawatan

Perubatan Peluang untuk rawatan pesakit dalam gangguan metabolik keturunan adalah terhad. Kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini tidak bersetuju dengan pembetulan oleh teknologi moden. Oleh itu, rawatan tidak memberi tumpuan kepada sebab utama, dan akibat - iaitu, masalah metabolik tertentu yang disebabkan oleh gen yang rosak.

Prinsip-prinsip umum di mana rawatan gangguan metabolik kongenital:

• Kurangkan pengambilan atau menghapuskan produk atau ubat-ubatan yang tidak boleh biasanya diproses dalam badan.
• Menggantikan enzim atau bahan kimia lain yang tidak dikeluarkan dalam jumlah yang mencukupi, atau tidak aktif, bahawa ia adalah mungkin untuk menormalkan metabolisme Meningkatkan metabolisme dan menurunkan berat badan tanpa berdiet .
• Mengeluarkan produk toksik metabolisme yang berkumpul dalam badan yang disebabkan oleh gangguan metabolik.

Antara kaedah rawatan gangguan metabolik mungkin termasuk:

• Diet khas, yang tidak termasuk dalam produk yang tidak boleh diproses dalam badan pesakit;
• Penerimaan ubat yang berbeza yang merangsang metabolisme;
• Membersihkan darah daripada toksin berbahaya dengan bantuan alat khas.

Seperti penyakit-penyakit ini jarang berlaku, di hospital besar tidak selalu mungkin untuk mencari pakar-pakar yang tahu bagaimana untuk bekerja dengan pesakit-pesakit ini. Jika boleh, pesakit perlu dirawat di pusat perubatan yang pakar dalam gangguan metabolik genetik.

Galina Romanenko