- Hemofilia: kehidupan yang normal adalah mungkin
- Bagaimana untuk berurusan dengan hemofilia
- Bolehkah saya bermain sukan?
Seratus tahun yang lalu, hemofilia
Hemofilia - yang jarang berlaku, tetapi tanda penyakit
jarang hidup sehingga tiga puluh tahun. Hari ini, orang-orang ini mempunyai peluang untuk hidup kehidupan yang hampir normal. Pada masa ini, bagaimanapun, akut dan hemofilia satu lagi masalah - kemungkinan mendapatkan rawatan tepat pada masanya. Menurut statistik, hanya tiga puluh peratus daripada pesakit yang mempunyai akses kepada kaedah moden rawatan.

Darah yang berhenti
Bayangkan bahawa anda secara tidak sengaja terluka. Darah adalah beberapa minit dan kemudian berhenti, darah beku terbentuk - penyumbat yang menutup aliran darah, menutup luka. Selepas beberapa lama dia tiada kesan kekal. Jika anda terkena, anda telah menghasilkan lebam yang memutuskan dalam masa seminggu.
Bagi mereka yang mempunyai hemofilia, semua ini berlaku dengan cara yang berbeza. Jika seorang lelaki yang sempurna, beliau membentuk hematoma yang besar, kadang-kala sehingga beberapa puluh sentimeter diameter. Luka terbuka berdarah untuk masa yang lama.
Walaupun kepercayaan yang meluas bahawa orang yang mempunyai hemofilia hipersensitiviti saluran darah, ia tidak. Ia adalah semua di sini yang melanggar skru darah kerana komposisi kimianya. Untuk membentuk segumpal darah dan menghentikan pendarahan, badan mesti thrombokinase dalam darah, yang pada hemofilia tidak mencukupi. Oleh itu, darah mereka tidak beku panjang.
Sebaik sahaja punca penyakit ini adalah satu misteri kepada doktor, tetapi mereka kini diketahui. Inti dari kecacatan gen, kerana yang di dalam badan dan tidak ada cukup untuk thrombokinase pembekuan normal.
Terdapat dua jenis hemofilia, tetapi akibat yang sama. Jenis Penyakit A (85% daripada pesakit) bermaksud bahawa tubuh adalah pengeluaran protein patah "Faktor VIII». Hemofilia Jenis B (15% kes) - melanggar pengeluaran protein "Faktor XI». Dalam dunia kira-kira separuh daripada pesakit hemofilia mempunyai bentuk yang teruk penyakit ini, untuk orang lain ia mengambil masa yang lebih atau kurang sederhana. Hemofilia teruk dengan cepat boleh membawa kepada kematian jika pesakit dalam jangka masa pendek tidak akan diberikan pertolongan. Ia boleh berlaku pendarahan berlebihan spontan, walaupun tanpa menerima pin atau luka terbuka. Mujurlah, dalam kebanyakan kes masalah ini adalah bersetuju dengan terapi.

Wanita - pembawa hemofilia
Untuk memahami asal-usul hemofilia adalah perlu untuk membuat lawatan kecil ke dalam genetik. Kami masing-masing mempunyai dua puluh tiga pasang kromosom. Setiap gen diwakili oleh dua versi daripada mereka - yang diterima daripada bapa dan ibu. Kromosom seks kerana wanita mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki - - Pengecualian XY.
Hemofilia adalah gen resesif. Jika satu gen sakit, sihat, maka orang lain tidak akan mendapat penyakit ini. Tetapi gen ini prikleplen kepada kromosom X, dan di kalangan lelaki hanya satu, supaya jika gen sakit, lelaki itu, pemilik gen ini akan sakit dengan hemofilia. Pada wanita, keadaan adalah berbeza: dua kromosom X, dan jika ada satu gen pesakit, kromosom yang lain, yang dalam kebanyakan kes adalah sihat, akan mengatasi kesan negatif daripada gen ini, dan akan mendapat penyakit tersebut. Wanita itu juga mungkin hemofilia, tetapi kes-kes ini amat jarang berlaku.

Ujian untuk hemofilia semasa perkembangan janin
Ibu adalah pembawa gen hemofilia, dan mereka sering serahkan kepada anak-anaknya. Jika seorang perempuan dilahirkan, dia juga mempunyai peluang untuk menjadi pembawa gen hemofilia itu. Yaitu bagi yang sakit, ia pas gen hemofilia untuk anak-anak perempuan mereka dan tidak mempunyai anak. Menyedari bahaya hemofilia, ibu bapa boleh melakukan ujian untuk mengenal pasti gen dalam kanak-kanak yang lebih baru muncul.

Sendi - mangsa hemofilia
Seseorang yang sakit dengan hemofilia selalunya mengalami sendi, dan pendarahan spontan biasanya berlaku di lutut, pergelangan kaki, yang akhirnya akan menjadi sangat menyakitkan. Kehadiran kerosakan darah tisu sendi, tulang menjadi berliang, strukturnya rosak, mereka menjadi rapuh, patah mobiliti.
Turut menjejaskan otot, kerana mereka juga sering mempunyai pendarahan spontan, yang membawa kepada pembentukan hematoma luas. Otot di masa juga menjadi sakit, lemah, kehilangan nada mereka.
Sesetengah pendarahan boleh membawa maut, bergantung pada organ yang terjejas. Sebagai contoh, jika ia bermula di dalam otak, ia adalah perlu untuk mengambil langkah-langkah, atau e untuk mengelakkan kesan yang tidak boleh diperbaiki. Perkara yang sama boleh dikatakan jantung atau kawasan yang hampir dengannya. Mujurlah, dengan pencapaian moden perubatan menahan manifestasi walaupun serius hemofilia menjadi lebih mudah. Walau bagaimanapun, apa-apa jenis pembedahan pembedahan menjadi sangat bermasalah.