Penyakit Wilson - satu penyakit yang diwarisi metabolisme tembaga yang membawa kepada pemendapan berlebihan yang kedua dalam organ-organ dalaman (hati, kornea, otak). Asas penyakit ini adalah melanggar pemisahan tembaga dalam hempedu. Disebabkan oleh pengumpulan berlebihan tembaga meningkatkan pengeluaran radikal bebas dan tisu yang rosak.
Penyakit Wilson menghidap salah satu daripada 30 000 orang di dunia. Peranan utama dalam patogenesis metabolik memainkan tembaga, pengumpulan dalam saraf, buah pinggang, tisu hati dan kornea, serta kerosakan kepada ketoksikan tembaga badan-badan ini. Gangguan metabolik dinyatakan melanggar sintesis dan penurunan dalam kepekatan darah seruloplasmin. Seruloplasmin terlibat dalam penghapusan tembaga dari badan. Hati dibentuk oleh SKD atau sirosis bercampur-campur. Di dalam buah pinggang terutamanya memberi kesan tubul proksimal. Di dalam otak, yang terjejas ke tahap yang lebih ganglia basal, otak kecil dan bergigi teras substantia nigra itu.
Penyakit Wilson - penyakit turun-temurun; gejala sering berlaku di antara umur 6-20 tahun. Walau bagaimanapun, sirosis hati dapat dikesan sudah pada kanak-kanak di bawah lima tahun. Sebaliknya, penyakit Wilson boleh berkembang di dalam pesakit tua (lebih 40 tahun), disertai dengan tanda-tanda kecederaan hati yang teruk, tetapi tanpa gejala neurologi atau tanpa cincin Kayser-Fleischer.
Cincin Kayser-Fleischer - pemendapan di pinggir kornea yang mengandungi kuprum pigmen hijau-coklat - gejala biasa penyakit Wilson, yang paling ketara dalam lanjutan penyakit itu. Kadang-kadang ada pigmentasi kuning-coklat kulit batang dan muka, fenomena berdarah kerap (gusi berdarah, hidung berdarah, ujian abah positif), marbling kulit, dan juga sistem saraf biasa.

Punca
Penyakit Wilson dikaitkan dengan mutasi yang membawa kepada penurunan dalam kepekatan darah pengangkut tembaga belka- - tserruloplazmina. Hasilnya, melanggar taburan normal tembaga - ia terkumpul di dalam badan terlalu banyak, dan ia lebih cenderung untuk mengalami hati dan otak tengah (nukleus apa yang dikenali sebagai lenticular).
Dua varian debut Wilson penyakit: hati (sirosis hati) dan saraf (terutamanya yang melibatkan ganglia basal, korteks serebrum dan otak kecil, manifestasi neurologi dibentangkan gegaran, pergerakan choreiform daripada anggota badan, grimacing, boleh membangunkan serangan epilepsi). Dalam penjelmaan pertama, penyakit ini biasanya bermula pada usia 11, penjelmaan kedua 19, tetapi penyakit ini boleh berlaku sekali-sekala dan 6 dekad hidup. Hati dan gangguan saraf berlaku dengan kekerapan lebih kurang sama, dan jika tiada rawatan, pesakit berkembang dari masa ke masa, kedua-dua jenis patologi. Penyakit ini adalah di peringkat awal boleh berlaku hanya gangguan mental - pesakit boleh lama dan tidak berjaya dirawat oleh ahli psikiatri. Kemunculan penyakit yang mungkin dengan gangguan sendi, demam, anemia hemolitik.
Ia akan dihargai bahawa kepekatan berlebihan tembaga dalam badan pesakit membawa kepada sirosis hati, toleransi glukosa (diabetes), pembesaran yang tidak normal dalam satu atau lain kapal (aneurisme), pembangunan rahitopodobnyh penyakit, mempercepatkan aterosklerosis.
Penyakit ini disebarkan dalam cara autosomal resesif, kerana sintesis yang rendah atau tidak normal seruloplasmin - tembaga mengangkut protein. The ATP7B gen, mutasi yang menyebabkan penyakit, yang terletak pada kromosom ketiga belas.
Dalam beberapa kes-kes dalam penyakit hati terpencil untuk diagnosis memerlukan pelbagai parameter makmal. Hepatitis akut
Hepatitis - musuh nombor satu masa kita
Penyakit Wilson tidak dapat dibezakan daripada penyakit-penyakit akut yang lain hati, dan ia adalah perlu untuk mengecualikan pesakit muda dengan gambar hepatitis akut
Hepatitis akut - sentiasa serius
bukan A atau E. Jika tiada rawatan tepat pada masanya penyakit Wilson boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk, kegagalan buah pinggang atau kematian.

Diagnostik
Satu ciri diagnostik penting adalah pengesanan pakar mata cincin dua hala coklat kornea, yang permulaannya adalah berkaitan dengan pemendapan daripada tembaga. Ini yang dipanggil gejala Kayser-Fleischer - ia ditemui di hampir semua pesakit yang mempunyai penyakit Wilson.
Pemeriksaan histologi fibrosis hati ditentukan. Penyakit ini boleh maju dengan pesat, yang menyerupai kegagalan hepatik fulminant. Satu jumlah yang besar tembaga dibebaskan dari sel-sel mati hati dan menyumbang kepada pembangunan anemia hemolitik mendalam merumitkan kerosakan hati akut. Gabungan gejala, seperti anemia, jaundis yang teruk dan aktiviti yang rendah aminotransferases, pula yang tentu akut penyakit Wilson.
Pemendapan berlebihan tembaga dalam badan yang disebabkan oleh kecacatan genetik disebabkan oleh spontan mutasi gen ATP7V. Penyakit Wilson boleh "mewarisi" hanya jika kanak-kanak itu menerima gen daripada kedua-dua ibu bapa. Pada ketika ini, telah ditemui lebih daripada tiga puluh mutasi berbeza ATP7V, jadi ia adalah sangat sukar untuk membangunkan satu prosedur seragam ujian genetik untuk diagnosis penyakit Wilson.
Walau bagaimanapun, jika keluarga itu mendapati mutasi gen tertentu, prognosis genetik boleh dibuat yang akan membantu untuk mengenal pasti ahli keluarga yang tidak mempunyai gejala, dan dengan itu memulakan rawatan sebelum ia boleh memberi kesan yang serius. Diagnosis yang tepat pada masanya dan preskripsi rawatan pada pesakit Sindrom Wilson - adalah kunci kepada kehidupan yang panjang dan bermakna.

Gejala dan tanda-tanda
Penyakit Wilson menjelma pelbagai gejala. Yang paling kerap dikesan tanda-tanda penyakit hati, anemia hemolitik dan gangguan neuropsychiatric, seperti kecenderungan membunuh diri, kemurungan
Kemurungan - lebih sedikit daripada suasana yang tidak baik
dan serangan pencerobohan tidak wajar. Wanita juga telah haid tidak teratur, amenorea, kemandulan, atau ketidakupayaan untuk bertolak ansur dengan kehamilan.
Dalam kebanyakan pesakit, tanpa mengira jenis penyakit dan keadaan awal sebelum pembangunan gejala, ia mempunyai hati berbeza-beza tahap. Kerosakan hati berlaku oleh jenis kronik hepatitis B
Hepatitis kronik - diagnosis untuk kehidupan
atau sirosis dan secara klinikal mempunyai ciri-ciri hepatomegali, anemia hemolitik, thrombocytopenia, leukopenia. Juga, terdapat kerosakan pada sistem saraf (hyperkinesia, meningkatkan nada otot, dan \ atau lumpuh, athetosis, sawan, meleleh air liur, dysarthria, gangguan tingkah laku, pertuturan).
Seperti yang telah disebutkan, ciri yang paling ciri penyakit Wilson adalah cincin Kayser-Fleischer - cincin coklat pada kornea mata yang boleh mengesan hanya pakar mata di peperiksaan.

Rawatan Penyakit Wilson
Beberapa tahun telah berlalu selepas penemuan penyakit sebelum ia telah mendapati satu cara untuk menangani penyakit ini - satu ubat yang mengurangkan kepekatan kuprum dalam badan - D-penicillamine (kuprenil), yang berkesan dalam 90% kes. Rawatan penicillamine disertai dengan peningkatan yang ketara dalam keadaan pesakit, atau bahkan membawa kepada penghapusan lengkap gejala. Ambil penicillamine perlu disimpan pada 1, 5-2 g secara lisan setiap hari.
Ia juga disyorkan bahawa diet yang tinggi dengan vitamin B6, sekatan tembaga untuk 1 mg setiap hari - kecuali coklat, kacang, buah-buahan kering, kanser, hati, gandum.
Jika terapi medsnizhayuschaya dimulakan awal penyakit ini dengan manifestasi kecil defisit neurologi, keadaan pesakit adalah normal; dalam kes-kes maju, malangnya ini tidak berlaku.
Pemantauan kepekatan seruloplasmin, tembaga dan zink dalam darah pesakit perlu dilakukan beberapa kali setahun. Penerimaan berterusan penicillamine memastikan biasa, standard sihat yang tinggal di kebanyakan pesakit. Kebanyakan orang terus bekerja, menjalani kehidupan yang aktif. Luaran, orang itu tidak berbeza daripada yang sihat.