- Jenis-jenis gangguan metabolik - keabnormalan ciri
- Keabnormalan

Metabolisme lipid
Lemak adalah sumber tenaga yang penting untuk badan. Untuk lipolisis menggunakan sekumpulan enzim. Dalam beberapa kes, enzim ini tidak dikeluarkan atau tidak berfungsi dengan betul, yang akhirnya boleh membawa kepada kemudaratan kepada banyak organ-organ. Metabolisme lipid juga dikenali sebagai lipidosis.

Penyakit Gaucher
Apabila penyakit Gaucher dalam tisu badan mengumpul glucocerebroside, bahan-bahan adalah produk metabolisme lipid. Penyakit Gaucher - yang paling biasa lipidosis. Ia menyebabkan pembesaran hati dan limpa, dan juga pigmentasi kulit yang berlebihan. Pengumpulan glucocerebroside di mata adalah sebab kemunculan tompok kuning pada putih mata. Pengumpulan bahan-bahan ini di dalam sumsum tulang boleh menyebabkan kesakitan dan kemusnahan tulang.
Yang paling biasa jenis 1 Gaucher penyakit, yang mempunyai ciri-ciri pembesaran keabnormalan hati, limpa, dan tulang. Biasanya, penyakit ini diperhatikan dalam orang dewasa, lebih kurang - kanak-kanak.
Penyakit Gaucher jenis 2 terjadi pada bayi. Mereka juga meningkat hati, terdapat masalah yang serius dengan sistem saraf dan, dalam kebanyakan kes, pesakit meninggal dunia dalam masa setahun. Jenis ketiga penyakit terjadi pada kanak-kanak yang lebih tua. Tanda-tanda penyakit ini adalah pembesaran hati dan limpa, gangguan dalam struktur tulang, keabnormalan perlahan-lahan progresif, yang mempengaruhi sistem saraf. Pesakit yang hidup untuk remaja, mempunyai peluang untuk hidup bertahun-tahun lagi.
Ramai pesakit dengan penyakit Gaucher berjaya dirawat dengan terapi penggantian enzim, di mana enzim ini disuntik - biasanya setiap dua minggu. Terapi ini adalah yang paling berkesan bagi orang-orang yang mempunyai masalah penyakit ini tidak terjejas oleh sistem saraf.

Penyakit Sachs
Pesakit yang mempunyai masalah ini gangliosida berkumpul dalam tisu - produk metabolisme lipid. Pada usia yang sangat awal di kalangan pesakit kanak-kanak mundur dalam pembangunan, dan nada otot yang sangat rendah. Membangunkan spasticity, dan kemudian - lumpuh, demensia, dan buta. Biasanya, kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs mati sebelum mereka mencapai hanya sehingga tiga hingga empat tahun. Penyakit ini boleh dikesan menggunakan persampelan vilus korionik atau amniosentesis. Ia adalah mustahil untuk mengubati.

NPD
Kekurangan enzim tertentu di NPD menyebabkan pengumpulan sphingomyelin - satu lagi produk metabolisme lipid - atau kolesterol. Bentuk yang paling teruk penyakit yang terdapat dalam orang yang berasal dari Yahudi, spesies lembut dia diperhatikan dalam semua kumpulan etnik. Pada kanak-kanak dengan Niemann - Pilih jenis (paling teruk) melambatkan pertumbuhan, dan terdapat banyak masalah saraf. Biasanya, kanak-kanak ini tidak tinggal sehingga tiga tahun.
Hasil B jenis laporan dalam bidang peningkatan pigmentasi pada kulit, meningkatkan hati, limpa dan nodus limfa. Mungkin tunggakan perkembangan mental. Tanda-tanda penyakit ini, Niemann - Pilih jenis C berlaku pada zaman kanak-kanak - dalam kes-kes sawan biasa dan pelbagai gangguan neurologi.
Antara jenis-jenis penyakit boleh didiagnosis sebelum kelahiran. Selepas melahirkan mendiagnosis biopsi hati diperlukan. Tiada satu bentuk penyakit Niemann - Pilih dapat diubati lagi. Pesakit mati akibat jangkitan atau perkembangan disfungsi sistem saraf pusat.

Penyakit Fabry
Dalam keadaan ini melanggar glycolipids pertukaran, yang mana pengumpulan boleh membawa kepada tumor benigna (angeokeratom) pada kulit batang yang lebih rendah. Mungkin kelegapan kornea yang menyebabkan penglihatan miskin. Pesakit mungkin telah membakar sakit di bahagian tangan dan kaki, mereka sering mengalami haba; akhirnya mereka membangunkan kekurangan buah pinggang dan penyakit jantung, walaupun pesakit yang biasa hidup untuk pertengahan umur.
Penyakit Fabry boleh didiagnosis pada peringkat perkembangan janin. Untuk mengubati ia adalah mustahil, tetapi kini kaedah rawatan diuji menggunakan pemindahan enzim hilang. Bagi memudahkan lebih ramai pesakit yang ditetapkan ubat tahan sakit. Mereka yang mengalami kegagalan buah pinggang, anda mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang.

Gangguan pengoksidaan asid lemak
Daripada gangguan jenis ini adalah kekurangan yang paling biasa asil-CoA asid lemak dehidrogenase dengan panjang rantai sederhana (MCAD). Di antara penduduk defisit MCAD Nordic - salah satu daripada gangguan metabolik yang paling biasa
Metabolisme: Asas kehidupan semua benda hidup
.
Gejala biasanya muncul antara kelahiran dan mencapai usia tiga tahun. Terutamanya bermulanya mungkin gejala, apabila antara waktu makan mengambil masa yang terlalu lama, atau apabila meningkatkan keperluan badan untuk kalori. Kanak-kanak yang kekurangan MCAD gejala diperhatikan seperti lemah, muntah dan sawan. Oleh kerana gula dalam darah
Gula dalam darah - petunjuk yang sangat penting
kekeliruan mungkin dan koma. Dalam jangka masa panjang boleh ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal, pembesaran hati, jantung lemah otot, dan denyutan jantung yang tidak teratur. Dalam sesetengah pesakit, kematian mengejut berlaku.
Kanak-kanak yang mengalami MCAD kekurangan itu, harus makan kerap, tidak melangkau waktu makan dan makan diet yang mengandungi banyak karbohidrat dan rendah lemak. Ia mungkin berguna Carnitine. Prognosis jangka panjang adalah menggalakkan.

Pyruvate metabolik
Piruvat - bahan yang terbentuk semasa pemprosesan karbohidrat dan protein. Masalah dengan metabolisme boleh mengehadkan keupayaan sel-sel untuk menghasilkan tenaga dan menyebabkan pengumpulan asid laktik. Dalam pertukaran pyruvate melibatkan banyak enzim. Kekurangan kongenital mana-mana mereka boleh menyebabkan pelbagai penyakit. Gejala-gejala ini boleh muncul pada bila-bila antara bayi dan dewasa. Latihan intensif dan jangkitan boleh memburukkan gejala dan menyebabkan asidosis laktik. Gangguan metabolisme piruvat didiagnosis dengan menentukan tahap aktiviti enzim dalam hati dan kulit.
Kekurangan pyruvate kompleks dehidrogenase - adalah kekurangan sekumpulan enzim yang diperlukan untuk pemprosesan pyruvate. Sesetengah bayi dengan diagnosis ini adalah perkembangan tidak normal otak. Kanak-kanak lain nampak sihat selepas kelahiran, tetapi kemudian mereka mempunyai tanda-tanda seperti kelemahan otot, sawan, penyelarasan miskin pergerakan dan masalah yang serius dengan radas vestibular. Selalunya terdapat terencat akal. Penyakit ini tidak boleh diubati, tetapi sesetengah kanak-kanak membantu diet yang tinggi dalam karbohidrat dan jumlah yang terhad lemak.
Kekurangan carboxylase piruvat - satu keadaan yang sangat jarang berlaku yang melanggar atau benar-benar menghalang pengeluaran glukosa
Glukosa: Sumber tenaga
, Mengakibatkan darah mengumpul asid laktik dan keton. Selalunya, penyakit ini menjadi punca kematian pesakit. Kanak-kanak yang masih hidup biasanya mempunyai kecacatan mental yang teruk
Terencat akal - jika minda adalah mundur
Mereka sering mengalami kekejangan otot; Satu laporan kes baru-baru ini yang diterbitkan kekurangan pyruvate carboxylase dengan gejala yang sederhana. Sesetengah pesakit boleh diperbaiki atau stabil dengan bantuan daripada penggunaan swasta makanan yang kaya dengan karbohidrat dan mengehadkan kadar protein dalam diet.