- Jenis-jenis gangguan metabolik - keabnormalan ciri
- Keabnormalan
Pada masa itu, kerana banyak orang yang cuba untuk menurunkan berat badan, sesetengah orang, walaupun semua usaha, anda tidak boleh menambah berat badan. Kedua-duanya berkaitan dengan metabolisme badan. Keadaan sempurna - apabila ia kembali biasa. Tetapi terdapat banyak jenis gangguan metabolik, yang penuh dengan penyakit yang serius.

Gangguan metabolisme asid amino
Asid amino - adalah bahan-bahan yang adalah protein; mereka adalah penting untuk badan. Gangguan kongenital metabolisme asid amino boleh menjadi hasil daripada mana-mana daripada asid amino yang tidak boleh biasanya melekang, atau bahawa mereka tidak boleh memasuki sel-sel badan. Oleh kerana gangguan ini terserlah pada usia yang awal, bayi diuji untuk yang paling biasa daripada mereka - seperti phenylketonuria, sirap maple penyakit air kencing, homocystinuria, tyrosinemia.

Phenylketonuria
Phenylketonuria - gangguan di mana terdapat pengumpulan fenilalanina - asid amino penting yang tidak disintesis dalam badan, tetapi terdapat dalam banyak makanan proudktah. The phenylalanine berlebihan biasanya memeluk tyrosine - satu lagi asid amino, dan dikeluarkan dari badan. Tanpa enzim, yang menukarkan kepada tyrosine yang, phenylalanine berkumpul di dalam darah, tetapi dalam jumlah yang berlebihan adalah toksik kepada otak dan boleh menyebabkan kecacatan mental.
PKU berlaku dalam kebanyakan wakil-wakil kumpulan etnik. Jika sesiapa pun dalam keluarga mempunyai penyakit ini, seorang wanita dari keluarga yang sama, mengharapkan bayi, perlu ada amniosentesis atau chorionic villus sampling untuk mengetahui sama ada masalah yang dihadapi oleh janin. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, phenylketonuria dikesan memasuki pemeriksaan rutin kanak-kanak tidak lama selepas kelahiran. Pada bayi dengan phenylketonuria pada gejala pertama jarang hadir gangguan, walaupun sebahagian daripada mereka mempunyai rasa mengantuk yang meningkat (walaupun mengambil kira hakikat bahawa bayi yang baru lahir tidur banyak dan sebagainya), dan kurang selera makan. Jika penyakit ini tidak dirawat, ia akan membawa kepada pembangunan terencat akal
Terencat akal - jika minda adalah mundur
Pada tahun-tahun pertama kehidupan; dalam tahun kemudian pesakit-pesakit membangunkan bentuk yang teruk demensia). Gejala-gejala lain phenylketonuria - kekejangan, loya dan muntah-muntah, ruam kulit, sama seperti ekzema, kulit lebih cerah dan warna rambut daripada ahli keluarga yang lain, tingkah laku agresif (kadang-kadang - mengarahkan pencerobohan, kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri), hiperaktif dalam beberapa kes - Gejala biasanya ciri penyakit mental
Penyakit mental - malu untuk meminta bantuan?
. Kanak-kanak yang tidak menerima rawatan yang diperlukan, badan dan bau air kencing sering kebusukan atau acuan - disebabkan oleh hakikat bahawa dalam asid peluh dan air kencing mereka hadir phenylacetic, hasil sampingan daripada phenylalanine.
Untuk mengelakkan pengambilan phenylalanine demensia perlu tegas terhad (tetapi tidak sepenuhnya menolak, kerana dalam kuantiti yang tertentu adalah perlu untuk mengekalkan kehidupan) sejak minggu pertama kehidupan. Oleh kerana semua sumber semula jadi protein mengandungi terlalu banyak phenylalanine kepada kanak-kanak dengan PKU tidak boleh memberikan susu, daging dan makanan protein lain. Sebaliknya, mereka perlu mempunyai produk dirawat khas dan tidak mengandungi phenylalanine. Juga dalam diet boleh termasuk makanan yang rendah dengan protein - buah-buahan, sayur-sayuran, dan, dalam kuantiti yang terhad, sesetengah bijirin. Diet yang ketat, ikutinya jika anda mula cukup awal dan dengan tegas mematuhi semua cadangan doktor, membolehkan pesakit untuk berkembang secara normal. Walau bagaimanapun, jika ibu bapa tidak boleh betul memantau pemakanan kanak-kanak, ia boleh memulakan dengan kesukaran pembelajaran.
Jika anda mula mengikuti diet khusus pada usia dua atau tiga tahun, ia akan membantu mengawal gejala-gejala seperti penyakit itu, hiperaktif dan sawan, dan juga meningkatkan IQ kanak-kanak itu, tetapi langkah ini tidak akan dapat untuk mengubah terencat mental yang zaman ini telah pun berlaku, dalam satu cara atau yang lain. Kajian terbaru menunjukkan bahawa keadaan dewasa pesakit terencat akal dengan phenylketonuria (lahir pada satu masa apabila kaedah diagnosis awal penyakit ini masih belum kelihatan atau tidak ada) sedikit boleh meningkatkan jika mereka adalah untuk menghadkan pengambilan phenylalanine.
Pesakit yang telah memulakan diet yang menghadkan pengambilan phenylalanine, pada awal zaman kanak-kanak, ia adalah perlu untuk mengikutinya sepanjang hayat, atau boleh dikurangkan dan kemunculan masalah neurologi dan psikiatri.

Maple penyakit sirap air kencing
Dalam badan pada kanak-kanak dengan sirap maple penyakit air kencing, asid amino tertentu yang tidak diproses. Undang-produk yang berkumpul di dalam tisu, menyebabkan perubahan neurologi, termasuk sawan dan terencat akal. Bahan-bahan ini memberi air kencing dan bau peluh, mengingatkan sirap maple.
Terdapat beberapa bentuk penyakit sirap maple air kencing, dan gejala-gejala bergantung kepada jenis bentuk tertentu penyakit. Kanak-kanak dengan bentuk yang paling teruk penyakit maple sirap air kencing membangunkan anomali saraf, termasuk - sawan dan koma, pada minggu pertama kehidupan; dalam beberapa hari atau beberapa minggu, kematian boleh berlaku. Apabila bentuk yang lebih ringan daripada kanak-kanak gangguan mungkin kelihatan sihat pada mulanya, tetapi kemudian mereka mempunyai muntah yang kerap, kekeliruan, air kencing berbau seperti sirap maple, terutama dalam tekanan fizikal yang teruk (seperti semasa penyakit berjangkit atau dalam tempoh selepas pembedahan).
Untuk rawatan kanak-kanak yang telah menemui bentuk yang teruk sirap maple penyakit air kencing, dialisis dilantik
Dialisis - mengekalkan badan yang normal
. Sesetengah kanak-kanak bentuk ringan penyakit ini membantu suntikan vitamin B1 (thiamine). Apabila gejala akan dapat mengawal dengan menggunakan suatu kaedah rawatan, kanak-kanak akan sentiasa perlu mengikuti diet khas, yang akan dikurangkan disebabkan oleh pengambilan asid amino tertentu.

Homocystinuria
Pada kanak-kanak dengan homocystinuria patah pertukaran gomotsestina - asid amino yang membina dalam badan, menyebabkan pelbagai gejala; mereka boleh jadi ringan atau teruk, bergantung kepada kecacatan itu, enzim yang bertanggungjawab untuk gomotsestina metabolisme.
Tanda-tanda pertama gomotsestinurii, termasuk - anjakan kanta mata, menyebabkan kemerosotan yang serius penglihatan, biasanya mula muncul pada kanak-kanak yang lebih tua daripada tiga tahun. Dalam kebanyakan pesakit terdapat keabnormalan rangka, termasuk osteoporosis. Biasanya, kanak-kanak dengan homocystinuria tinggi, kurus, dengan kelengkungan tulang belakang, kaki panjang dan jari panjang. Selalunya terdapat gangguan mental dan terencat akal. Homocystinuria boleh menyebabkan pembentukan spontan darah beku yang menyebabkan strok menjadi, tekanan darah tinggi dan masalah kesihatan serius yang lain. Dalam sesetengah pesakit, peningkatan yang ketara dicapai dengan cara B6 vitamin (piridoksina) atau vitamin B12 (cobalamin).

Tyrosinemia
Dalam penyakit ini, terjejas metabolisme lain asid amino - tyrosine. Terdapat tiga jenis tyrosinemia. Kanak-kanak dengan jenis tyrosinemia Saya gejala biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan; Sebagai peraturan, mereka memelihara kegagalan fungsi hati, buah pinggang, dan gentian saraf, yang boleh membawa kepada akibat yang teruk, termasuk kegagalan hati dan kematian. Diet yang menghalang pengambilan tyrosine dalam badan, adalah penggunaan sedikit. Sesetengah kanak-kanak yang mempunyai masalah ini menjadikan ubat percubaan yang menghalang pengeluaran metabolit toksik. Selalunya kanak-kanak dengan diagnosis itu memerlukan pemindahan hati.
Jenis Tyrosinemia II jarang. Kanak-kanak sakit boleh membangunkan demensia, sering terdapat kulit dan mata. Ini melanggar sekatan tyrosine dalam diet boleh membantu mencegah masalah kesihatan yang serius.
Jenis Tyrosinemia III - bentuk yang paling jarang tyrosinemia, yang juga boleh menyebabkan kecacatan mental pada pesakit.

Gangguan metabolisme karbohidrat
Karbohidrat - gula, dan gula boleh mudah atau lebih kompleks. Sukrosa, atau tebu biasa, terdiri daripada dua gula yang lebih mudah - glukosa dan fruktosa. Laktosa (gula yang terdapat dalam susu) terdiri daripada glukosa dan galaktosa. Sukrosa dan laktosa mesti berpecah kepada lebih mudah sebatian enzim sebelum badan boleh menyerap dan menggunakannya. Karbohidrat terdiri daripada roti, pasta, nasi dan produk karbohidrat yang lain terdiri daripada rantaian molekul panjang gula ringkas. Rantai ini melekang semasa metabolisme. Jika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memproses jenis tertentu gula, gula boleh mula mengumpul, menyebabkan pelbagai masalah.

Penyakit simpanan glikogen
Glikogen termasuk kejamakan molekul glukosa yang dikaitkan dengan satu sama lain. Glukosa - sumber utama tenaga untuk otot (termasuk otot jantung) dan otak. Semua glukosa yang tidak segera digunakan untuk menghasilkan tenaga yang disimpan di dalam hati dan buah pinggang dan glikogen otot, dan diambil seperti yang diperlukan. Terdapat banyak penyakit yang berkaitan dengan pelanggaran simpanan glikogen, yang dikenali sebagai penyakit simpanan glikogen; setiap daripada mereka yang ditetapkan oleh nombor Rom.
Beberapa pelanggaran ini adalah sedikit dan ringan gejala, manakala yang lain adalah maut. Gejala khusus, umur kejadian dan tahap mereka berbeza-beza di kalangan penyimpanan glikogen. Pada pesakit dengan penyakit simpanan glikogen II, V dan VII jenis gejala utama biasanya kelemahan. Gejala glycogenosis I, III dan VI Model termasuk tahap gula dalam darah rendah
Gula dalam darah - salah satu penunjuk utama kesihatan manusia
dan bonjol di dalam rongga abdomen disebabkan oleh peningkatan hati. Gula darah yang rendah menyebabkan kelemahan, berpeluh, kekeliruan, dan kadang-kadang - sawan dan koma. Akibat lain daripada jenis penyakit simpanan glikogen boleh diperlahankan pembangunan, jangkitan yang kerap, luka-luka membran mukus mulut dan usus.
Glycogenoses kadang-kadang membawa kepada fakta bahawa asid urik mula berkumpul di dalam sendi (hasilnya, boleh membangunkan gout) dan buah pinggang (yang boleh membawa kepada pembentukan batu). Dalam pesakit dengan simpanan glikogen jenis penyakit saya pada dekad kedua hidup atau kemudian, sering mengalami kegagalan buah pinggang.
Kaedah rawatan bergantung kepada jenis glycogenosis. Ramai pesakit tidak dapat mengelakkan penurunan dalam tahap gula dalam darah dengan diet yang khas - banyak makanan, setiap yang mesti termasuk makanan yang kaya dengan karbohidrat. Sesetengah pesakit untuk mengekalkan paras glukosa darah yang normal adalah disyorkan untuk mengambil tepung jagung setiap 4-6 jam.