Gangguan metabolik - keadaan yang mengganggu proses kimia normal yang diperlukan untuk pertumbuhan, mengekalkan sel-sel sihat dan tisu, hai sisa dan menjana tenaga untuk badan berfungsi. Oleh itu, badan boleh terlalu banyak atau terlalu sedikit bahan-bahan tertentu (contohnya, protein, lemak dan karbohidrat). Ketidakseimbangan ini sering membawa kepada kerosakan pelbagai organ.
Kesilapan semula jadi metabolisme: penemuan saintis
Kira-kira seratus tahun yang lalu, ahli sains Inggeris Archibald Garrod telah mencadangkan bahawa sesetengah orang mungkin mewarisi maklumat genetik yang membawa kepada metabolisme tidak betul
Metabolisme: Asas kehidupan semua benda hidup
. Seperti diketahui, gen yang bertanggungjawab bagi pemindahan pelbagai ciri-ciri daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Ibu bapa biasanya tidak mempunyai keabnormalan metabolik, tetapi mereka tidak tahu tentang, adalah pembawa gen mutan. Pewarisan gen mutan daripada kedua-dua ibu bapa membawa kepada masalah kanak-kanak dengan pemprosesan bahan-bahan tertentu. Pada masa itu, teori Garrod adalah revolusioner, kerana tiada siapa yang masih belum mencadangkan bahawa proses kimia yang berlaku dalam badan, mungkin entah bagaimana yang berkaitan dengan keturunan. Tambahan lagi, walaupun ia telah menganggap bahawa penyakit adalah disebabkan semata-mata oleh faktor-faktor luaran - seperti organisma kulat atau bakteria.
Pada tahun 1908, dalam ceramah beliau Garrod diterangkan beberapa penyakit keturunan disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan jumlah enzim tertentu. Enzim - bahan yang mengawal atau mempercepatkan tindak balas kimia tertentu di dalam badan. Pesakit dengan tiga daripada penyakit di atas dinamakan - homogentisuria, cystinuria dan pentozurii - dalam air kencing yang dikesan tidak normal tahap asid tertentu atau gula; Ini menunjukkan bahawa badan tidak dapat menghadamkan mereka. Andaian bahawa pesakit-pesakit kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemprosesan mereka, atau mereka berfungsi dengan baik kelihatan munasabah. Dr. Garrod dipanggil pelanggaran ini kesilapan semula jadi metabolisme, dan istilah ini digunakan hingga ke hari ini.
Pada abad yang telah berlalu sejak kali apabila Dr. Garrod membuat penemuan mereka, para saintis telah mengenal pasti lebih 200 mutasi genetik yang membawa kepada kerosakan metabolisme.
Metabolisme berfungsi OK?
Selepas makanan dan minuman adalah dibahagikan kepada bahan yang boleh menggunakan badan, bahagian utama proses yang dipanggil metabolisme. Secara umumnya, satu siri proses kimia yang mana badan menggunakan berasal dari zat makanan untuk melakukan pelbagai fungsi. Proses-proses ini adalah sangat kompleks, mereka termasuk beratus-ratus tindak balas yang berlaku satu demi satu di sepanjang rantai. Metabolisme boleh diwakili sebagai satu sistem, ia tertakluk kepada kesan domino di mana setiap domino (reaksi kimia), jatuh, menyebabkan yang akan datang, dan sebagainya - sehingga hasil yang dikehendaki. Semasa metabolisme membezakan dua fasa utama:
- Anabolisme, atau fasa pembinaan merangkumi semua proses yang berlaku apabila badan menggunakan nutrien untuk perkembangan dan penciptaan kain baru, serta proses di mana bahan-bahan yang mudah ditukar kepada yang lebih kompleks. Sebagai contoh, semasa pencernaan acara kemuncak makanan komponen penting - asid amino. Dalam perjalanan badan anabolik menukarkan mereka ke dalam protein perlu bagi pembangunan dan penyelenggaraan kesihatan yang baik. Protein - adalah bahan pembinaan utama semua tisu hidup, termasuk otot, kulit, dan organ-organ dalaman. Ia juga perlu untuk pembentukan enzim, hormon dan antibodi
Antibodi - "imuniti askar
- Bahan yang penting untuk fungsi normal badan.
- Katabolisme atau kegagalan fasa, termasuk proses bergerak ke arah yang bertentangan, pemisahan bahan-bahan kompleks untuk melepaskan lebih mudah daripada tenaga yang digunakan bagi pergerakan, operasi, dan haba menjana. Sebagai contoh, di kedai-kedai hati dan karbohidrat otot dipanggil glikogen. Apabila badan memerlukan tenaga, ia akan menukarkan glikogen kepada glukosa
Glukosa: Sumber tenaga
. Selepas itu, glukosa dipecahkan dalam sel-sel badan, dan tenaga dilepaskan, kerana yang seseorang melakukan semua aktiviti harian.
Enzim hilang
Tiada seorang pun daripada proses yang merupakan sebahagian daripada metabolisme, tidak boleh dijalankan tanpa penglibatan enzim. Setiap enzim terdiri daripada asid amino yang merupakan blok binaan protein. Urutan asid amino enzim yang ditentukan dalam gen manusia. Bagi anda yang mempunyai gangguan kongenital metabolik dalam gen tertentu mempunyai mutasi, kerana yang di dalam badan atau bahawa enzim tidak boleh dihasilkan atau tidak berfungsi dengan baik.
Untuk memahami apa yang bermakna, membayangkan bahawa enzim - adalah kata-kata, dan asid amino - huruf abjad. Apabila terdapat kesilapan menaip dalam perkataan, huruf disusun dengan betul, dan makna perkataan yang menjadi tidak jelas, atau bahkan hilang. Apabila struktur enzim ialah asid "salah cetak" amino di dalamnya juga terletak dalam susunan yang salah, yang membawa kepada gangguan enzim. Hasil daripada langkah metabolik yang mengawal enzim aktif tidak lulus seperti yang sepatutnya.
Terdapat beratus-ratus mungkin "kesalahan cetak", yang boleh menyebabkan pelbagai gangguan metabolik. Ada yang lebih serius, yang lain - kurang. Sesetengah gangguan metabolik boleh dirawat, manakala yang lain tidak boleh dibasmi kuman.
Bahan-bahan yang tidak dirawat yang disebabkan oleh kecacatan enzim tidak dapat diproses dengan betul berkumpul di dalam badan; Kadang-kadang, sebaliknya, terdapat kekurangan bahan-bahan tertentu. Dalam kedua-dua kes, hasilnya adalah ketidakseimbangan yang menyebabkan perkembangan dan fungsi pelbagai tisu dan organ-organ, termasuk otak. Akibat daripada ini boleh menjadi amat serius, kadang-kadang - tidak boleh diubah.
