Untuk gangguan metabolisme menjadi umumnya lebih mudah difahami, ia adalah perlu untuk mempertimbangkan beberapa contoh gangguan metabolik Metabolisme: Asas kehidupan semua benda hidup . Untuk penerangan mengenai semua penyakit metabolik kini dikenali akan memerlukan sebuah buku yang tebal.

Penemuan itu mengubah kehidupan ribu kanak-kanak

Pada tahun 1934, di Norway, seorang ibu dengan dua orang anak, yang mempunyai bentuk yang teruk terencat akal, doktor beracun Asbjørn Felling. Dia hampir putus asa untuk memahami apa yang anak-anaknya yang sakit - tidak salah seorang doktor yang dia sebelum ini, tidak memberi jawapan yang memuaskan kepada soalan ini. Beliau juga terkejut dan bimbang tentang bau yang luar biasa, yang seolah-olah sentiasa datang dari kanak-kanak.

Selepas menganalisis air kencing kedua-dua kanak-kanak, Dr. Fellinge mendapati bahawa di dalam bahan sampel, yang dalam air kencing orang yang sihat tidak boleh. Walaupun ia tidak mungkin untuk menggunakan ujian kimia yang canggih yang telah muncul dalam dekad yang berikut, beliau akhirnya telah dapat mengenal pasti bahan ini - ia adalah asid phenylpyruvic, sejenis asid amino. Doktor dengan segera bertanya soalan, tidak berkaitan dengan sama ada kehadiran asid dalam air kencing yang terencat mental kanak-kanak.

Dr. Fellinge mengumpul sampel air kencing daripada beratus-ratus lagi pesakit terencat akal, dan lapan daripada mereka juga mendedahkan asid phenylpyruvic. Beliau telah menerbitkan sebuah kertas di mana beliau dikaitkan tahap asid ini yang terencat akal Terencat akal - jika minda adalah mundur   Ia mempunyai, secara keseluruhan, sepuluh pesakit. Ia juga meneka bahawa asid itu hadir di dalam air kencing kerana pesakit tidak dapat memproses phenylalanine. Hipotesis ini disahkan apabila doktor dan rakan-rakannya mendapati satu cara untuk menggunakan bakteria untuk menguji tahap fenilalanina dalam darah.

Jadi ia berlaku bahawa Dr. Fellinge ditemui satu penyakit baru - phenylketonuria, sehingga mengubah kehidupan beribu-ribu kanak-kanak yang mempunyai masalah ini yang lahir pada tahun-tahun berikutnya. Dia menunjukkan bahawa terencat akal boleh dielakkan jika penyakit tersebut dikenal pasti sebaik sahaja dilahirkan, dan untuk mengawal tahap phenylalanine menggunakan diet khas. Pada tahun 1962, Presiden John F. Kennedy memberi anugerah Felling untuk pencapaian dalam bidang perubatan. Pada masa yang sama, doktor Robert Guthrie yang menggunakan terbuka Felling doktor untuk kaedah yang berkesan untuk ujian bayi yang baru lahir untuk phenylketonuria. Hari ini, dia mencipta ujian digunakan secara meluas, dan telah membantu beribu-ribu orang menjalani kehidupan yang penuh.

Apabila diagnosis awal dan diet khas memainkan peranan yang penting: phenylketonuria

Dalam dispenser air botol dan bekas dengan produk-produk lain yang mengandungi aspartame pemanis, anda boleh melihat amaran khas: "mengandungi phenylalanine" .  Ia memberi amaran kepada orang yang mengalami gangguan metabolik yang dinamakan phenylketonuria untuk produk yang mempunyai phenylalanine - asid amino, yang merupakan sebahagian daripada aspartame .  Orang yang didiagnosis dengan phenylketonuria tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi enzim yang diperlukan untuk penukaran asid amino ke dalam bahan lain - tyrosine .  Dengan kata lain, badan tidak dapat memproses phenylalanine .  Asid amino adalah perlu bagi pertumbuhan normal pada bayi dan kanak-kanak yang lebih tua, dan juga untuk perkembangan sepenuhnya protein sepanjang hidup .  Walau bagaimanapun, jika phenylalanine berkumpul dalam badan dalam jumlah terlalu besar, ia mula meracuni tisu otak yang secara beransur-ansur boleh menyebabkan kecacatan mental .  Pesakit yang mempunyai masalah ini mungkin tanda-tanda seperti yang luar biasa, bau hapak air kencing, dan kejadian yang kerap ruam kulit .

Mujurlah, doktor boleh mengesan phenylketonuria sejurus selepas kelahiran. Ujian 1960 telah dibangunkan, yang kini berada di sesetengah negara adalah digunakan untuk pemeriksaan semua bayi yang baru lahir. Untuk melakukan ujian ini memerlukan sampel darah pesakit, yang diletakkan di dalam persekitaran di mana mereka tinggal bakteria tidak dapat berkembang dan membiak tanpa phenylalanine. Jika bakteria berkembang, ujian adalah positif bagi phenylketonuria. Gangguan ini menjejaskan kira-kira satu dalam 10,000 bayi, menjadikan penyakit phenylketonuria jarang berlaku, walaupun jumlah pesakit dengan diagnosis ini adalah agak besar.

Jika kanak-kanak itu serta-merta selepas pengesanan phenylketonuria dipindahkan ke diet khas, ia mengelakkan terencat akal, yang pada masa lalu telah dianggap keputusan yang tidak dapat dielakkan daripada penyakit ini. Daripada diet pesakit adalah perlu untuk menghapuskan semua makanan yang tinggi protein Makanan yang tinggi protein - bantuan untuk jisim otot Di mana juga banyak phenylalanine - daging, ikan, ayam, susu, telur, keju, ais krim, kacang, dan pelbagai jenis produk yang mengandungi tepung konvensional .  Sekatan untuk mana-mana pesakit tertentu mungkin berbeza-beza, bergantung kepada keterukan penyakit ini .  Cukup dengan diet yang boleh menjadi sangat sukar, tetapi ia adalah perlu untuk mengekalkan kesihatan dan mengelakkan kecacatan mental yang serius .  Bayi dengan PKU biasanya perlu mempunyai campuran buatan khas yang contraindicated produk gantian pemakanan .  Pada diagnosis cukup awal dan pematuhan kepada terapi diet, kanak-kanak ini mungkin pertumbuhan dan perkembangan normal .  Mereka boleh bermain sukan, bermain permainan aktif, dan melakukan apa sahaja yang kanak-kanak lain lakukan - kecuali untuk makan makanan tertentu .  Mereka belajar di sekolah-sekolah, universiti dan graduan ke alam dewasa peluang yang sama dalam bidang profesional dan juga rakan-rakan mereka lebih sihat .

Apabila air kencing berbau seperti sirap maple

Phenylketonuria - hanya satu contoh gangguan metabolik yang membentuk apabila badan kekurangan enzim untuk memproses asid amino. Satu lagi contoh - maple penyakit sirap air kencing, penyakit atau air kencing bau sirap maple. Pelanggaran ini kekurangan enzim untuk memproses tiga asid amino - leucine, isoleucine dan valine. Asid adalah penting bagi pertumbuhan normal dan fungsi badan. Jika bahan-bahan ini tidak dikitar semula dengan betul, mereka berkumpul dalam tisu badan, dan memberikan bau air kencing, menyerupai bau sirap maple atau gula terbakar. Jika tidak dirawat sirap maple penyakit air kencing boleh menyebabkan kecacatan mental, kecacatan fizikal, kehilangan upaya dan kematian.

Sejak penyakit ini dilahirkan, kira-kira satu kanak-kanak dalam 225,000 Sebagai peraturan, kanak-kanak kurang selera makan dan mereka sangat yg dpt dirangsang. Ia adalah penting bahawa pelanggaran yang telah didiagnosis dengan segera; jika tidak ia akan menyebabkan kekejangan, tidak sedarkan diri, kerosakan otak dan kematian. Seperti phenylketonuria, maple pesakit penyakit sirap air kencing perlu mematuhi diet yang ketat yang tidak termasuk beberapa makanan protein mengandungi asid amino yang badan tidak boleh dikitar semula.

Tiroid adenoma - tumor benigna yang mesti dikeluarkan melalui pembedahan. Ini adalah perlu kerana tumor boleh memampatkan tisu sekitarnya, menghasilkan hormon dan menyebabkan hipertiroidisme dan akhirnya berubah menjadi tumor malignan.

Prinsip-prinsip asas rawatan adenoma tiroid

Tiroid adenoma - tumor benigna, jadi satu-satunya cara untuk merawat ia boleh menjadi pembedahan. Tetapi adenomas boleh berbeza: berfungsi (hyperthyroid - yang dilepaskan ke dalam hormon tiroid darah) dan tidak berfungsi (euthyroid).

Adenoma tiroid hyperthyroid dipanggil toksik. Hanya tidak boleh menghapuskan mereka, anda mesti menyekat aktiviti hormon tumor dan memulihkan keadaan normal organ-organ dalaman. Oleh itu, dalam kes ini, sebelum pembedahan dijalankan ubat.

Jika semasa operasi dikeluarkan sebahagian besar daripada kelenjar tiroid dan mengurangkan fungsi yang diberikan kepada pengganti seumur hidup ubat terapi - analog sintetik hormon tiroid.

Ubat rawatan pra operasi

Rawatan itu dijalankan sebelum operasi, termasuk apabila pesakit mempunyai gejala hipertiroidisme dinyatakan Hipertiroidisme: peningkatan rembesan hormon tiroid . Seperti diketahui, kandungan yang tinggi hormon tiroid mempunyai kesan negatif ke atas organ-organ dalaman dan terutamanya pada sistem kardiovaskular.

Untuk menyekat pengeluaran hormon tiroid ditadbir persiapan antithyroid - Mercazolilum dan tiamazol sebagai tablet untuk pentadbiran lisan. Mekanisme tindakan ubat-ubatan ini adalah bahawa mereka menyekat tindakan enzim yang terlibat dalam sintesis hormon tiroid Hormon tiroid: Mekanisme tindakan dan fisiologi kesan . Operasi itu dijalankan hanya selepas penubuhan tahap darah yang normal hormon tiroid dan pituitari tiroid merangsang hormon.

Pada masa yang sama dilantik, dan rawatan simptomatik, tujuan yang adalah pemulihan organ-organ dalaman yang terlibat dengan pendedahan yang berpanjangan kepada dos yang tinggi hormon tiroid. Sebagai contoh, dalam penyakit kardiovaskular dilantik oleh glikosida jantung, makanan tambahan kalium, diuretik. Diperlukan sedatif dilantik dan ubat tidur.

Untuk meneutralkan manifestasi vegetatif-vaskular menetapkan beta-blockers (seperti propranolol), menekan kesan merangsang hormon tiroid pada sistem saraf simpatetik.

Rawatan pembedahan adenoma tiroid

Sifat pembedahan pada kelenjar tiroid bergantung kepada jenis adenoma. Jadi, jika terdapat syak wasangka degenerasi ke dalam tumor malignan (biasanya adenomas folikel, yang sangat sukar untuk membezakan dari karsinoma folikel - tumor malignan), dan lengkap (jumlah) penyingkiran tiroid, diikuti dengan pelantikan hayat terapi penggantian hormon.

Jika anda ragu-ragu ada tumor benigna, nod membolehkan dikeluarkan atau separuh daripada kelenjar tiroid (hemithyroidectomy). Pada masa akan datang, orang sakit memerhati dan, jika perlu (jika berulangnya penyakit ini, kerana ia berlaku) yang mempunyai sejumlah resection kelenjar tiroid.

Selalunya dalam adenoma kelenjar tiroid dilakukan resection jumlah kecil - dikeluarkan sekurang-kurangnya dua pertiga daripada tisu payudara. Biasanya selepas pembedahan itu, berulang berlaku jarang.

Selepas pembedahan, komplikasi mungkin berlaku. Jadi, ia adalah sangat mudah untuk merosakkan kelenjar paratiroid, yang membawa kepada gangguan metabolisme mineral: penurunan kalsium darah. Ia menunjukkan kelemahan anggota badan, kekejangan dan kebas di tangan dan kaki. Ia juga boleh menjadi kerosakan saraf, seperti kerosakan saraf berhubung dgn pangkal tekak akan menyebabkan suara serak atau kehilangan suara.

Selepas pembedahan pada kelenjar tiroid Kelenjar tiroid - bertanggungjawab untuk hormon anda   anda memerlukan pengawasan berterusan endocrinologist, satu kaji selidik berkala paras hormon tiroid dalam darah. Ia adalah perlu untuk pengesanan awal penyakit itu, atau hipotiroidisme.

Terapi radioiodin adenoma tiroid

Pesakit warga tua yang contraindicated untuk pembedahan, berfungsi adenoma tiroid Tiroid adenoma - tumor benigna   dirawat menggunakan iodin radioaktif (satu penyelesaian lisan atau tablet, iodin 131). Iodin radioaktif memasuki sel-sel adenoma dan memusnahkan ia, di tempat yang tumbuh tisu penghubung.

Jadi, anda boleh merawat hanya berfungsi adenoma, dan jika ia tidak berfungsi dan tidak menyerap iodin, kaedah ini tidak sesuai.

Adenoma tiroid bertindak balas dengan baik terhadap rawatan.

Galina Romanenko